リーフレット「神奈川県の新生児マススクリーニング検査について」
| 新生児マススクリーニングや検査の必要性について、 よりわかりやすく県民の皆様にお伝えするために、リーフレットをご用意しました。 下記よりダウンロードできますので、ぜひご活用ください。神奈川県の新生児マススクリーニングについて |
神奈川県の新生児マススクリーニングについて
先天性の病気の中には、生後早い時期に血液を採取することで診断が可能となり、発病前から治療ができることがあります。
このための取り組みが「新生児マススクリーニング(先天性代謝異常症等検査)」で、本県では、県、横浜市、川崎市及び相模原市の自治体が歩調を合わせ、県下で出生した新生児が、行政区画毎にとらわれる事なく同じシステムのもとに検査を受けられるようにしています。
当検査は20疾患を対象とし、赤ちゃんから血液を採取する「産科医療機関」、検査を実施する「検査機関」、精密診査と患児の治療をする「精密診査協力病院」、情報を把握し事業を評価、受診を推奨・指導する「行政」や「医師会」等の各機関が連携・協力し、統一的システムのもとに実施しているのが特徴です。
本会では、「先天性代謝異常対策委員会」を設置し、検査体制、精密診査体制、要精密診査児の追跡調査、県民及び関係諸機関に対する知識の普及、倫理に係わる問題、情報の収集・保管並びに提供等に関することを協議し、新生児マススクリーニングの効率的・円滑的実施を図り、母子保健・医療の向上に努めております。
| 【対象疾患（20疾患）】 １ フェニルケトン尿症 ２ メープルシロップ尿症 ３ ホモシスチン尿症 ４ シトルリン血症１型 ５ アルギニノコハク酸尿症 ６ メチルマロン酸血症 ７ プロピオン酸血症 ８ イソ吉草酸血症 ９ メチルクロトニルグリシン尿症 10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症） 11 複合カルボキシラーゼ欠損症 12 グルタル酸血症１型 13 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） 14 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） 15 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP/LCHAD欠損症） 16 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT1欠損症） 17 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症（CPT2欠損症） 18 ガラクトース血症 19 先天性甲状腺機能低下症（中枢性を含む） 20 先天性副腎過形成症 |
神奈川県の拡大新生児マススクリーニング検査について
新生児マススクリーニング検査（20疾患）に追加して、重症複合免疫不全症(SCID)及び脊髄筋萎縮症(SMA)の2疾患の検査を行うことを「拡大新生児マススクリーニング検査」と呼んでいます。
本県では、2022年4月1日より、この2疾患も任意(有料)により検査を受けられるようになりました。
この2疾患についても、早期発見により適切な治療が受けられますので、新生児マススクリーニング検査(20疾患)と併せてこの検査を受けることをお勧めしております。
